La gammopatia monoclonale di significato indeterminato assume la sigla di MGUS e rappresenta una condizione nella quale una proteina anormale conosciuta come proteina monoclonale o proteina M si colloca nel sangue.
Tale proteina è prodotta in un tipo di globuli bianchi presenti nel midollo osseo.
Generalmente questa alterazione non causa problemi.
Ma a volte può progredire nel corso degli anni dando vita ad altri disturbi, tra cui alcune forme di cancro del sangue.
È importante sottoporsi a controlli regolari per monitorare da vicino la gammopatia monoclonale in modo che, qualora dovesse progredire, si possa ottenere un trattamento il più veloce possibile.
Se non c’è progressione della malattia, questa alterazione non richiede alcun trattamento.
Sintomi legati alla gammopatia monoclonale
Le persone che sviluppano questa patologia generalmente non manifestano segni o sintomi.
Alcune persone possono sperimentare un rash o problemi nervosi, come intorpidimento o formicolio.
Questa anomalia viene generalmente rilevata casualmente quando si esegue un esame del sangue per un’altra condizione medica.
Le cause
La MGUS si verifica quando le plasmacellule anomale producono la proteina M.
La proteina non è dannosa per la maggior parte delle persone.
Ma se si accumula troppa proteina M, questa tende a farsi spazio tra le cellule sane nel midollo osseo e può danneggiare altri tessuti del corpo.
La causa precisa che c’è dietro l’accumulo della proteina M non è nota alla medicina.
Cambiamenti genetici e fattori scatenanti ambientali sembrano però avere un ruolo rilevante nello sviluppo di questa malattia.
Fattori di rischio
I fattori che aumentano il rischio di sviluppare MGUS includono:
- Età. L’età media alla diagnosi è di 70 anni.
- Razze. Africani e afro-americani hanno maggiori probabilità di provare MGUS rispetto ai bianchi.
- Sesso. MGUS è più comune negli uomini.
- Storia famigliare. Potresti rischiare maggiormente di sviluppare questa patologia se altre persone nella tua famiglia hanno sviluppato precedentemente tale condizione.
Complicazioni
Ogni anno circa l’1% delle persone che sviluppa questa patologia continua a sviluppare un disturbo sempre più grave.
Le condizioni che possono verificarsi dipendono dal tipo di MGUS che hai:
- Non-IgM MGUS. Questo è il tipo più comune di MGUS e ha il potenziale per progredire nel mieloma multiplo.
- IgM MGUS. Circa il 15% delle persone con diagnosi di MGUS ha IgM MGUS. Può progredire verso un certo cancro raro (macroglobulinemia di Waldenstrom) e, meno frequentemente, in linfoma, amiloidosi AL o mieloma multiplo.
- Catena leggera MGUS. Questo tipo di MGUS di nuova classificazione può progredire fino a una condizione in cui un certo tipo di proteina M si trova nelle urine (proteinuria di Bence Jones) e nel mieloma multiplo a catena leggera, l’amiloidosi o la deposizione di catene leggere.
Per determinare il rischio di progressione, il medico prenderà in considerazione:
- La dimensione e il tipo di proteine M presenti nel sangue.
- La quantità di un’altra piccola proteina (catena leggera libera) nel sangue.
- La tua età alla diagnosi. Il rischio di sviluppare una condizione più grave aumenta più va avanti il tempo nel quale hai sviluppato la malattia e questa si sia manifestata
Altre complicazioni associate a MGUS includono fratture ossee, coaguli di sangue e problemi ai reni.
Diagnosi
Questa patrologia viene in genere rilevata durante gli esami del sangue per un’altra condizione, come detto, un esempio è quello di un certo disturbo nervoso che è la neuropatia periferica.
Gli esami del sangue possono mostrare proteine anormali e quantità insolite di proteine normali.
Se il medico rileva la gammopatia monoclonale, possono essere raccomandati ulteriori test per determinare quale proteina M sta producendo il tuo corpo e in quali quantità quest’ultima venga prodotta.
Per escludere altre cause per gli elevati livelli di proteine, il medico potrebbe raccomandare:
- Ulteriori esami del sangue
- Test per il conteggio delle cellule del sangue nel sangue (emocromo completo)
- Test per ricercare un calo della funzionalità renale (test della creatinina sierica)
- Test del calcio sierico, quest’ultimo può aiutare a escludere condizioni quali il mieloma multiplo
- Test delle urine
Questi test possono determinare se una proteina anomala viene rilasciata nelle urine e valutano anche eventuali danni renali.
- Test del midollo osseo. Un ago cavo rimuove una porzione del midollo osseo dalla parte posteriore di una delle vostre ossa iliache. Il midollo osseo viene analizzato per determinare la sua percentuale di plasmacellule. Il test del midollo osseo viene generalmente eseguito solo quando si è a rischio di sviluppare una malattia più grave o se si è sviluppata un’anemia inspiegabile, un insufficienza renale, lesioni ossee o alti livelli di calcio.
Trattamento della gammopatia monoclonale
Questa malattia come anticipato in precedenza, non prevede alcun trattamento standard e universale.
Tuttavia, è probabile che il medico raccomandi controlli periodici per monitorare la tua salute, probabilmente a partire da sei mesi dalla diagnosi.
Se sei ad alto rischio di sviluppare una condizione più grave, il medico può raccomandare controlli più frequenti in modo che ogni progressione possa essere diagnosticata e il trattamento inizi il più presto possibile.
È probabile che il medico controlli lo sviluppo di segni e sintomi, tra cui:
- Dolore
- Affaticamento o debolezza
- Perdita di peso non programmata
- Febbre o sudorazioni notturne
- Mal di testa, vertigini, dolore ai nervi o cambiamenti nella vista o nell’udito
- Emorragia
- Anemia o altre anomalie del sangue
- Linfonodi ingrossati, fegato o milza
- Problemi cardiaci e renali
Se hai l’osteoporosi e ti viene diagnosticata la gammopatia monoclonale, il medico potrebbe raccomandare un farmaco per aumentare la densità ossea.